В Якутском научном центре комплексных медицинских проблем получили патент на изобретение для диагностики наследственной глухоты

Изобретение относится к области биотехнологии и предназначено для выявления мутации c.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5, обуславливающей наследственную форму глухоты DFNB103 (тип аутосомно-рецессивной глухоты-103).

Способ ДНК-диагностики DFNB103 включает детекцию нонсенс-мутации c.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5, для чего выделяют геномную ДНК, проводят ПЦР-ПДРФ-анализ с использованием следующих оригинальных праймеров: (F) – SEQ ID NO: 1, (R) – SEQ ID NO: 2 и эндонуклеазой рестрикции Bsc4I.

В результате наличия на электрофореграмме фрагмента длиной 293 пн диагностируют носительство патогенного аллеля в гомозиготном состоянии, что соответствует результатам положительной ДНК-диагностики DFNB103.

Предлагаемый способ, разработанный на основе полученных результатов многолетних молекулярно-генетических исследований нейросенсорных нарушений слуха на территории Российского Севера, позволяет быстро и с высокой точностью подтвердить аутосомно-рецессивную глухоту-103 (DFNB103; OMIM*607293), обусловленную нонсенсмутацией c.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 в различных регионах мира.